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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 2

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 13

C3 glomerulopathy Glomerular disease Albright hereditary osteodystrophy Syndromic renal or urinary tract malformation Secondary glomerular disease Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Drug-related renal tubular dysgenesis Basement membrane disease Methylcobalamin deficiency type cblG Pediatric systemic lupus erythematosus HANAC syndrome Sebastian syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Osteofibrous dysplasia Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis ALys amyloidosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis AApoAI amyloidosis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Multiple metaphyseal dysplasia Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor C3 glomerulonephritis Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension Acromelic dysplasia Primary hyperoxaluria Dense deposit disease Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Congenital hydronephrosis Spondylodysplastic dysplasia Tyrosinemia type 2 Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Acromesomelic dysplasia Transient pseudohypoaldosteronism Vasculitis due to ADA2 deficiency Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly Campomelic dysplasia and related disorders Pseudohypoaldosteronism type 2A Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Chondrodysplasia punctata Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Pseudohypoaldosteronism type 2C Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly Idiopathic hypercalciuria Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Dent disease Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Primary bone dysplasia with increased bone density Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Rapidly progressive glomerulonephritis Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Renal dysplasia, bilateral Primary bone dysplasia with decreased bone density Distal renal tubular acidosis Hypotonia-cystinuria syndrome Renal dysplasia, unilateral Sporadic pheochromocytoma Galloway-Mowat syndrome Reactive arthritis Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Unilateral congenital megacalycosis Genetic primary hypomagnesemia Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nagel-Patella-Syndrom Osteolyse, primäre Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hyperlipidämie, seltene Nephronophthise, spät beginnende Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Tyrosinämie Typ 3 Nephronophthise, infantile Form Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Phenylketonurie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Bartter-Syndrom, pränatales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glomerulonephritis, primäre membranöse Bartter-Syndrom Typ 3 Peroxisomale Krankheit Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Ekstrophie-Epispadie-Komplex Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Zystinurie Typ B Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypertension, genetisch bedingte Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Xanthinurie, hereditäre Kosaki-Großwuchs-Syndrom Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Carnitin-Stoffwechselstörung Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Tyrosinämie Typ 1 Pseudopseudohypoparathyreoidismus Epstein-Syndrom Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Fechtner-Syndrom Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom Frasier-Syndrom WAGR-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Cystinose Pseudoxanthoma elasticum Nierenarterienstenose, kongenitale Zystinurie Mischkollagenose, überlappende Oligomeganephronie Dent-Krankheit Typ 1 Nierendysplasie, multizystische Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Pierson-Syndrom Urachuszyste Galaktosämie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom RHYNS-Syndrom Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Nierenagenesie, unilaterale Denys-Drash-Syndrom Megazystis-Megaureter-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Gitelman-Syndrom Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Seltene Vaskulitis des Kindes Megakalikose, kongenitale Urethralklappen, posteriore Blasenekstrophie Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Kloakenekstrophie Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Megaureter, primärer, adulte Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Dermatomyositis, juvenile Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Glutarazidurie Typ 3 Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Hypourikämie, hereditäre renale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Liddle-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Malformation du rein et des voies urinaires Hyperthyroïdie gestationnelle Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif obstructif congénital Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale Méga-uretère primitif congénital avec reflux Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Paragangliome sécrétant sporadique Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Epispadias isolé Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome prune belly Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Corticosurrénalome

Possibilités de support 5

# Personne à contacter
1
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

4
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

5
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 18.02.2026